Książka przedstawia w zwartej, przejrzystej formie najważniejsze zagadnienia genetyki medycznej. Omówiono w niej: podstawy biologii molekularnej, podstawowe procesy życiowe komórki, zmiany dokonujące się w cyklu rozwojowym komórki, mechanizmy dziedziczenia, patologię molekularną odpowiedzialną za zmienność fenotypową chorób genetycznych, metody identyfikacji mutacji genowych, zmian polimorfologicznych i rearanżacji genomowych, najczęściej występujące aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, mitochondrialne oraz poligenowe, problemy etyczne wynikające z możliwości dostępu do informacji genetycznej człowieka.