Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność i zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo osiągnięć w ostatnich latach, będzie dalej wyzwaniem dla nauki na najbliższe dziesięciolecia.

Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.